看了下大家的评论…确实解释基因和血型这个挺抽象的，我把不好理解的部分放在最后了，感兴趣的可以往后边看。

瓜德罗普在法语里常被昵称为 Gwada，而“negative”意味着缺少该系统的主要抗原。因此英文媒体普遍称 “Gwada-negative”，中文媒体翻译成了瓜德阴性。

其实从某种角度来说，这种稀有血型，我们也可以把她理解为是一种罕见的基因突变的疾病患者。

这个女性体内，两个 PIGZ 等位基因都发生了突变，这种突变是非常罕见的，而且还能罕见的凑成了纯合子，这也意味着她的父母同时携带有这个罕见的突变基因的隐形携带者，在她这里凑成了一对。

这么凑巧的事情发生概率是很低的，但这里要引入一个有趣的概念，叫做奠基者效应。

奠基者效应（英语：founder effect，亦称为始创者效应、建立者效应、拓荒者效应、创始者效应或始祖效应）是加速族群遗传漂变作用的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体，这个群体后来的数量虽然会增加，但因未与其他生物群体交配繁殖，彼此之间基因的差异性甚小。这种情形一般发生人口少、人口流动也小的地区，例如于对外隔绝的海岛，较为封闭的新开辟村落，或是严格实行内婚制的宗教团体等。

而瓜德罗普这个地方就是一个海岛，族群很小，人口只有约 38 万，也就是说在这种环境下，隐性致缺型等位基因在代际随机漂变里保留下来，并在极低概率下实现纯合，才出现了这个第 48 种血型。

所以说，这个血型，也可以理解为是一个罕见的基因突变导致的分子缺陷，它的临床意义主要是体现在输血安全和新生儿溶血病防控这个方面。

那为什么，国际输血协会（ISBT）会给这个单一患者单开一页呢？

因为，哪怕全世界目前只有 1 例，也要把系统编号、分子位点、血清学表型一次讲清楚。这既是救命需求，也是研究免疫耐受、GPI- 锚缺陷性疾病的意外切口。

而且有了这个以后，法国血液署（EFS）正在全球寻找这种可能存在的血型人群，其中目的之一就是为潜在同型患者建立微型冻存血库，以后用血的时候有一个小型的互助库。

我们平时接触最多的 ABO / Rh 系统，确实覆盖了绝大多数输血需求，而我们现在临床在测血型的以后往往还会加上 Kell、Duffy 等 多个系统，但这些仍然是冰山一角。

大家可能不知道，人类已知的红细胞抗原已经有几百种，而 ISBT 编号血型系统，算上这次的这个，已有 48 个。随着二代测序技术越来越普及，我们正不断捞出更多未被命名的分子抗原，也就有可能会发现更多的血型。

最后我稍微解释下这个 PIGZ 的基因突变，大家觉得难以理解的可以跳过这个部分。

PIGZ 基因编码定位在内质网的蛋白质，参与 GPI 锚定生物合成，为研究 GPI 锚定组装过程中的关键基因。糖基磷酯酰肌醇(GPI)锚定是一种在许多血细胞上发现的糖脂，用于将蛋白质锚定到细胞表面。这个基因编码一个定位在内质网上的蛋白质，并参与 GPI 锚定的生物合成。这个蛋白质也可以在 GPI 锚定的组装过程中向 GPI 前体添加侧枝的第四个甘露糖。

或者简单点说（其实也不简单了），PIGZ 是内质网上的一台糖拼装机：它把第 4 颗甘露糖（Man4）按 α-1,2 键黏到 GPI 锚前体的侧枝上；如果 GPI 前体缺了 Man4，就少了一段侧链修饰位点。我们发现，大多数 GPI- 锚定蛋白并不依赖 Man4，也就是说，这个突变并不会直接致死。

但关键在于：这个缺了一颗糖的状态，在免疫学上是有辨识度的——它造就了一个别人有、她没有的抗原表型，血清学检测中就成了一种全新的血型。

如果她将来需要输血，而血库只按常规的 ABO/Rh 配型，误输入了带有这枚 Gwada 抗原的红细胞，那么她的免疫系统可能会认为这是异物，就会激发免疫系统产生抗体，后续就可能发生典型的溶血反应。同样，若她怀孕，胎儿从父系遗传了正常 PIGZ 基因，也可能激发新生儿溶血病。