我来做个国外最新基因学教科书的搬运工，先说几个普遍的常识错误：
- 并不是脑容量越大智商越发达，我们现代人（智人）成年男子的大脑重量约 1350 克，不仅现代人类的脑容量小于我们的祖先海德堡人（1500 克以上），而且，还比很多动物的小，海豚大约为 1500 克、大象的约 6000 克、鲸鱼的约 7800 克。
2. 人类和动物的差异要从 500-700 万年前，人类从古猿分支进化开始。（经评论区讨论后修改）刨除大量无法比对的片段，在已破解的基因序列中，现代的人类和另外两种非洲黑猩猩的 DNA 基因差异很小，只有 1.6%，这是现在已知的人类进化的关键。在这之前的所有进化，猩猩身上也能找到，因为其他基因是前面 5 亿年积累下来的。（2012 年之后学术界把人类和猩猩全基因序列对比的结果是，整体所有片段 70.7%左右的相似性。具体说，69%的 X 染色体类似，43%的 Y 染色体类似。之前的相关著作都是错误的，尤其是著名的《第三种猩猩》）
3. 从整体来说，人类不是在进化，而更多是退化。人类 DNA 中有 11,224 个因退化而不再起作用的伪基因，这些都是人类退化的证据和痕迹。DNA 中人类加速进化区 HAR 基本上主要是大脑，还有一些手的灵活性。其他全身的基因比起猩猩都大幅退化，简单举例，黑猩猩对几乎绝大部分人类疾病天然免疫，包括艾滋、癌症、新冠等所有高致死率的疾病。比其他动物就更是退化严重，听力，视觉，嗅觉，热感应，肌肉等等全都不行。不同物种进化路径不同而已，没有优劣。
一、先说一些人类特征：
- 基因分叉点：
人类古猿和黑猩猩大约在公元前 7 百万年的乍得人猿之后分叉，大约在 6 百万年前人类从图根原人的人族这个分支开始进化。在黑猩猩这次分叉后，人类只有 23 对染色体，而其他猿还有 24 对。乍得人猿已经适应了早期的两足动物的陆地行动形态，可以在陆地觅食并建造庇护居所，但推测仍然树栖为主。
2. 伪基因记录了人类的进化过程：
伪基因就是因突变不再起作用的基因，人类整个基因组中发现了大约有 11,224 个伪基因，这些都是人类退化的证据和痕迹。在伪基因中，我们发现了各种基因遗迹，比如厚毛的皮毛，可以消化很多植物的长肠，消失的尾巴，像成年猿一样粗壮的下颚。 还有一个伪基因是曾经可以制造维生素 C 的，几乎所有的哺乳动物，都可以自己体内制造维生素 C 有助于抗坏血酸，但包括我们人类的灵长类动物都做不到了。
3. 人类的自我驯化（幼态持续的古同质性）：
人类在往更加幼稚的状态进化。 我们人类都是性成熟的小黑猩猩， 这也称为 Paedomorphism 幼态持续的古同质性。 Paedo 表示孩子，morphism 表示身体。也就是说人类进化可以看作是一种幼稚主义。成年黑猩猩的骨骼和现代人差异很大，但是人和小黑猩猩则高度相同。婴儿猩猩也更喜欢像人类一样直立，更像两足动物。
关于我们的幼态持续的另一点是，我们的童年很长。 现在解释一下为什么如此重要，让我们考虑一下幼小的动物。 他们充满了生活的欢乐， 他们是自发的，他们的行为自由。 同样，许多人一生都保持嬉戏和好奇， 像小动物一样， 人喜欢尝试新事物，这可能使我们成为了一个独特的创造力猿类。 成年的黑猩猩很笨拙，被困在自己固有的行为方式中，不利于创意和创新。
在过去的一万年中，我们人类已经适应了不同气候下的农业和城市生活，而许多这些适应调整只涉及一个或两个基因。 这些变化只是您基因组的一小部分， 但它们仍然对您身体的生理变化产生了深远的影响。关于几个基因就能产生重大影响，我们可以用狗来举例。 狗是在大约一万五千年前从狼中驯化而来的， 现在它们是世界上差异最大的动物。 科学实验发现，狗控制体型大小的关键基因中只有少数几个的突变，就导致了丹麦种大狗和袖珍的吉娃娃之间的许多区别，所以不同品种的狗之间都可以杂交生出后代。 所以决定体征差异大小的不是有多少突变，而是这些突变发生在基因中的什么地方。
（插入一句，在一些驯化的动物比如猫狗猪，以及和人类长期共存的动物比如老鼠，都发现了幼态持续现象。推测都是因为第一食物充足，使得他们比野生同类的性成熟更早，第二同类竞争较少，无需快速成熟以更具攻击性。第三人类的选择，人类更喜欢乖巧听话的幼儿形体，淘汰了凶残的个体。同时这些动物也发生了很多生理结构变化，比如嘴更短撕咬能力更弱。）
二、DNA 的主要差异，人类加速进化区 HAR
我们是有超大脑容量的猿猴，同时我们人类的指头都是同向朝前的，而不是猩猩那种反向的拇指。
1 号人类加速进化区 HAR1，从黑猩猩分叉之后经历了 18 次替代。该基因片段在人类中经历了巨大的改变，说明它的功能在人类中也有巨大变化。 关于 HAR1 的真正令人兴奋的事情是，它位于在神经元发育早期就会开启的一个遗传区域，对新皮层的发育起关键作用，这是最外层的大脑。 当这些神经元出现问题时，您会患上大脑皮层贫血， 一种非常悲惨的状况。 没有人知道 HAR1 在这些神经元中的作用。 它只是在适当的时间活跃起来， 在有助于形成更健康皮质层的地方。 因此， HAR1 很可能具有控制人类祖先大脑功能发育顺序的作用，因此人类和黑猩猩的差异主要是大脑皮层。
2 号人类加速进化区 HAR2，也就是人类与黑猩猩第二大的区别是一个调节区域，是一种增强子基因，可以主导胎儿发育过程中的手腕和拇指发育。 但它是一个祖传版本，其他灵长类动物的基因完全不一样。 人类 HAR2 的产生也许是因为人类需要特定的手工协调能力和制造复杂工具的灵活性。这并不是说黑猩猩的手就更笨拙，只不过黑猩猩不需要拇指，黑猩猩需要在树枝间摇摆穿梭，只需要钩住树干，而拇指会妨碍黑猩猩的特定生活方式。也就是说对于工具的使用，让我们和黑猩猩区别开来。
三、加速进化区为何产生 - 火的使用
烹饪是大脑进化的关键
因此，在进一步研究我们和猿类的遗传差异之前， 我们实际上需要解决一个关键问题： 为什么我们的大脑比猿猴的更大，甚至比体型更加庞大的大猩猩还要大。 这个问题的答案会帮我们找出造成我们和黑猩猩许多遗传差异的很多原因，根据许多人类学家的研究， 答案可能是因为灵长类动物大脑的巨大能量消耗。
大脑仅占人体的 2％，但它消耗了我们每天需要消耗的卡路里的 25％。 我们的大脑皮层特别密集，包含 160 亿个神经元，支持它们运转需要大量的能量。 大脑和身体之间可能存在某种进化权衡。 因为自然界有能量摄入和代谢的限制，所以灵长类只能把有限的热量来做选择，更多供给大脑或者身体。 所以下一个问题就是：是什么让我们超越了这一限制并支持了这个庞大的大脑？
哈佛大学人类和灵长类动物学家理查德·朗厄姆（Richard Wrangham）认为答案很简单，在他 2009 年出版的书中重点强调了一个简单的事实：烹饪使我们成为人类。 您可能从未想过这种观点，我们做饭烧菜是进化的关键。 烹饪本质上是用火预消化食物的行为，让我们从相同数量的食物中获取更多的能量。煮熟食物就是预先消化，烹饪让食物变软、更易于咀嚼、能够在口中被快速变成泥状。烹饪可以让人类在更少的时间内让内脏完全消化掉食物。 实际上，烹饪食物会使它产生的热量增加到原来的三倍。 这就是让我们的大脑在相对较短的时间内进化变得更大的原因。
烹饪使我们能够供给这个大的大脑皮层， 反过来又支持复杂的思想和复杂的社会。 火使人们生活在大的团体中，组建和维持联盟。 群居时，原始人必须追踪仇人，还需要保持警惕以免被社群中的其他人误导。 动物群落的个体数量与该物种的平均大脑大小直接相关，再次证明了大脑的进化使我们能够进行复杂的社会互动。如果我们的祖先没有发明一种从同一个食物中提取更多能量的方法，我们的脑容量可能还是和猿猴一样大，并以小型群落方式生活。 随着我们灵长类大脑的变大， 我们从吃生食到熟食，再到养殖， 农业，文明，超市和冰箱。 所有这些进步使我们现在坐在快餐店吃一顿饭就可以获取里一天所需的所有热量。 技术进步太快，以至于曾经是有利于生存的路径，现在变成了威胁生存的问题。 具有讽刺意味的是，我们现在正试图通过退回到天然全食和生蔬菜沙拉，来解决这一问题。
四、人类在控制自己的进化
人类学会用火至关重要。 曼格姆教授（Mangum）认为我们的祖先直立人由于学会了用火，大约在 200 万年前就出现了一些关键的进化。 直立人进化出了更小但更有效的消化道， 以提供更多能量给大脑，让大脑长得更大。 这也意味直立人的骨盆变得像我们的骨盆一样小，因为它不必像黑猩猩一样支撑庞大的内脏系统。 更小的内脏说明，光是用火这种社会生活方式的变化还不足以充分利用这些熟食。 我们的祖先还必须在基因上适应熟食。
大量人类和黑猩猩之间差异巨大的基因反映出，人类在很大程度上控制着自己的进化方式。 我们动用了脑筋和灵活的大指姆来改变环境， 然后我们通过基因的适应性改变来充分利用我们创建的新环境。
每一项创新都会带来新的筛选压力， 反过来导致更多的进化改变。 让我们继续以狩猎和烹饪为范例，说明它们如何筛选遗传变化？ 我们和黑猩猩之间的许多调控突变和基因序列差异，影响着我们消化食物的方式。考虑到我们的饮食与黑猩猩饮食之间的差异，这也就不足为奇。 黑猩猩多吃热量低的食物，例如叶子和果实。 我们为消化肉类进化出了超强的氨基酸代谢能力，并且大多数人类都有很多个唾液淀粉酶基因，用于消化淀粉。 黑猩猩只有两个淀粉酶基因，我们平均有六个， 因此我们会在唾液中制造出更多的淀粉酶。 但是，未和现代人类杂交的人种，例如澳大利亚原住民，就没有像我们现代人种那么多的酶种类。 说明自从我们种出蔬菜和学会做面包面条等主食以来，我们人类又进化筛选出了更多的酶。
也有一些仍在我们体内起作用的原本无效受体已经迅速进化， 并获得了新功能。 因此，我们的嗅觉不同于黑猩猩。那么您觉得有什么气味是我们喜欢，而黑猩猩或其他动物不喜欢的吗？答案是……熟肉味。当然人类中少数的素食者可能也不喜欢。
为了猎取动物获得蛋白质，使得猎人需要协调他们之间的行动。复杂的语言技能也很关键，帮助他们沟通协作和创新，从而开发出更好的工具、新的狩猎方式、制作新的陷阱，并且协作打造出更舒适的家。 他们也会互相八卦来识别谁对自己有好处或威胁。 黑猩猩不能像我们人类一样说话，不仅是因为声带和鼻道，也因为神经方面的差异，其中一些是被称为语言基因的突变进化的结果。 语言基因最初是在语法和句法方面有严重问题的英国家庭中发现的，同时这些人的嘴和舌头也不能进行复杂运动， 在 2001 年，这个问题被锁定在名为 FOXP2 的基因突变中。 在黑猩猩和老鼠中，该基因有助于调节同步下颌运动的其他基因。 人类的 FOXP2 已发生了两个突变， 激活了具有同步词汇功能的其他基因。 因此我们的 FOXP2 基因仍然可以同步下颌运动，除此之外，它还负责同步词汇。 如果将人类的该基因放入黑猩猩替代它的 FOXP2 会发生什么？它们是不是也会发展出自己的语言？出于道德原因，我们不能这样做。
五、为什么说人类的退化大于进化
我们的基因进化也涉及气味和口味，也为解释我们的基因组如何进化筛选提供了一些精彩的好例子。老鼠和我们人类都大约有 1400 个气味和味觉的受体基因， 但他们的基因工作状况良好，而我们人类的嗅觉基因中却有大约一半的无效了， 因为我们人类的祖先并不十分依赖良好嗅觉来生存。 拥有这些失效的基因不会影响我们的生存，因为这些突变并不重要，所以就被一代代保留和累积下来了，而没有被淘汰掉。在遗传学中，无用的都会被遗弃。
如果角度不同，黑猩猩的物理和生物学特性可能发生了比我们更大的变化。我们的变化似乎较少，但我们的许多进化都与丧失有关，比如我们失去了厚厚的体表毛发、失去了吃生食的生存能力。我们的进化如此之彻底，因为主吃熟食，我们已经不能靠吃生食维持生殖繁衍。人类中有许多基因缺失和伪基因，可以说人类不是进化，而是实现了快速退化，特别是幼态持续现象。因为人类失去了可以使自己进入下一个发育阶段的基因，以便保持幼体形态。
我们身体最幼态的部分是我们的头部，成年的黑猩猩的头骨和我们完全不同，其下颚非常强大有力，可以咬断人的手指，而我们人类的下颚较弱，像小黑猩猩一样，只能咀嚼预消化的食物。让我们的下颚变得脆弱的是一个叫做 MYH16 的基因的突变。MYH16 负责编码一种肌球肌肉蛋白，仅在下颌肌肉中起作用，它使猿猴咬力强劲。我们的 MYH16 处于非活动状态，因此它是伪基因之一。
我们前面提到的人类加速进化区 HARs 研究员宝拉·阿拉德（Paula Allard）表明，调控突变导致了人类和黑猩猩之间许多有趣的进化差异。吉尔·贝耶拉诺（Gill Bejerano）和大卫·金斯利（David Kingsley） 领导了一组在斯坦福大学进行的研究，在 2011 年他们报告，黑猩猩、猴子和老鼠中至少有 510 个调控区基因在人类中消失了，其中许多都与类固醇激素的信号传导和神经功能有关。
您可能听说过类固醇激素，一种兴奋剂药物，每年奥运会都严查禁止运动员使用。 而类固醇本质是一类协调我们的许多生理过程的激素。 两个重要的类固醇激素，影响压力的皮质醇，和表达雄性体征的睾丸激素。睾丸激素会分散到人全身， 告诉所有细胞它们现在都处于男性体内，并采取相应的行动去发育男性器官。 它通过与受体结合而实现，然后打开雄性基因的表达。 现在我们曾经了解的有关激素的信息只是血液中有多少种激素，但后来才知道我们还需要了解人体有多少个受体以及这些受体的分布位置，同一种激素在不同受体也有不同反应。 单是受体的突变就会产生很大的影响。
比如，我们人类的脸颊上没有长出像猫一样的感觉胡须， 而且人类也没有猫狗的阴茎骨，因为人类失去了对应的睾丸激素受体的基因。人类是很少真正没有阴茎骨刺的哺乳动物之一。 与黑猩猩和老鼠的不同，猫的阴茎被与头发或指甲相同的角蛋白制成的小而尖的突起所覆盖。这些都说明大部分哺乳动物阴茎中有睾丸激素受体。像猫一样，黑猩猩的脸颊上也有感官胡须，而人类没有，因为人类的脸颊和阴茎中都缺少开启睾丸激素受体的调节基因。 但我们的大脑和睾丸中仍然有完整的可以打开体内睾丸激素受体的调节基因。
因为黑猩猩是一夫多妻，对于雄性阴茎骨的作用推测可能是通过骨刺磨损雌性阴道，让雌性动物觉得交配行为很痛苦，使雌性短期内不再愿意与其他雄性交配。同时有骨头无需勃起，又可以让雄性动物可以多次地和大量雌性交配。人类可能因为进化到社群生活后，基本保持一夫一妻制，所以我们没有那些令人不舒服的骨刺基因，也可以保证繁衍。毕竟，无用的基因就会被遗弃。有意思的是，现代人类在这里又一层表现出一定的反古行为，通过点状避孕套和自慰振动器，女性又想找回祖先们曾经的快感。